Test NIFTY w przypadku zapłodnienia in vitro - wskazania i możliwości

Test NIFTY w diagnostyce prenatalnej

Test NIFTY to zaawansowane badanie prenatalne, które pozwala na wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych nienarodzonego dziecka bez konieczności wykonywania inwazyjnych procedur. Metoda opiera się na analizie fragmentów DNA płodu, które krążą w krwi matki. Technika ta znacząco różni się od tradycyjnych inwazyjnych metod diagnostycznych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które wiążą się z ryzykiem poronienia. Badanie może być wykonane już od 10. tygodnia ciąży, co umożliwia wczesną diagnostykę potencjalnych zaburzeń genetycznych.

Do przeprowadzenia testu wystarczy pobranie około 10 ml krwi matki, z której następnie izolowane są fragmenty pozakomórkowego DNA płodowego (cffDNA). Materiał genetyczny płodu przedostaje się bowiem do krwiobiegu matki przez łożysko, co stanowi podstawę działania tego testu. Analiza materiału genetycznego odbywa się z wykorzystaniem zaawansowanej technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS) oraz specjalistycznych algorytmów bioinformatycznych. Technika ta pozwala na dokładne porównanie chromosomów w badanej próbce z referencyjnymi chromosomami, co umożliwia precyzyjne określenie obecności ewentualnych nieprawidłowości genetycznych.

Sprawdź ofertę – dostępne pakiety oraz ich cenę – na www.niftytest.pl.

Dlaczego warto wykonać test NIFTY dla ciąż po zapłodnieniu in vitro?

Ciąże po procedurze zapłodnienia in vitro (IVF) często uznawane są za ciąże podwyższonego ryzyka ze względu na czynniki leżące u podstaw niepłodności, takie jak zaburzenia hormonalne, immunologiczne czy wady budowy macicy. Ponadto kobiety korzystające z procedur IVF są często starsze, co może wiązać się z nieco wyższym ryzykiem komplikacji w czasie ciąży, w tym zwiększonym ryzykiem wad genetycznych płodu. Dlatego też warto korzystać z rozwiązań, jakie zapewnia współczesna medycyna.

Test NIFTY jest szczególnie polecany kobietom po procedurze IVF ze względu na wysoką czułość i nieinwazyjny charakter. Badanie to oferuje wysoki poziom wykrywalności (ponad 99%) najczęstszych trisomii, przy jednoczesnym niskim odsetku wyników fałszywie dodatnich (poniżej 1%). Procedura zapłodnienia in vitro często dotyczy par borykających się z długotrwałą niepłodnością, które przeszły przez trudny proces leczenia. W takich przypadkach bezpieczeństwo ciąży nabiera priorytetowego znaczenia. Test NIFTY, jako metoda nieinwazyjna, eliminuje ryzyko poronienia związane z tradycyjnymi metodami diagnostycznymi, co stanowi jego kluczową zaletę dla par po IVF. Co istotne, test NIFTY jest odpowiedni zarówno dla ciąż pojedynczych, jak i bliźniaczych powstałych w wyniku procedury zapłodnienia pozaustrojowego.

Jakie nieprawidłowości genetyczne może wykryć test NIFTY?

Test NIFTY oferuje szerokie możliwości diagnostyczne, wykrywając najczęstsze aberracje chromosomowe:

• podstawowy zakres badania obejmuje trisomie chromosomów 21, 18 i 13, które odpowiadają za zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau. Są to najczęstsze zaburzenia chromosomalne, których ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki, choć mogą występować również u młodszych kobiet;

• oprócz podstawowych trisomii rozszerzona wersja NIFTY Pro pozwala na wykrywanie aneuploidii chromosomów płciowych, takich jak zespół Turnera, zespół potrójnego X czy zespół Klinefeltera;

• badanie umożliwia również identyfikację trisomii rzadszych chromosomów – 9, 16 i 22 oraz zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, które są odpowiedzialne za różnorodne zaburzenia rozwojowe;

• na życzenie rodziców test NIFTY może również dostarczyć informacji o płci płodu, co dla niektórych par może być istotną informacją.

Warto jednak podkreślić, że badanie to ma charakter przesiewowy, a nie diagnostyczny, co oznacza, że w przypadku wyniku wskazującego na wysokie ryzyko nieprawidłowości, zalecane jest wykonanie dodatkowych badań inwazyjnych w celu potwierdzenia diagnozy.

Procedura wykonania testu NIFTY

Procedura wykonania testu NIFTY jest prosta i nieinwazyjna. Polega na pobraniu próbki krwi matki (około 10 ml), która następnie jest przesyłana do specjalistycznego laboratorium. Tam materiał genetyczny jest analizowany z wykorzystaniem zaawansowanych technik sekwencjonowania nowej generacji. Wyniki badania są zwykle dostępne w ciągu 10 dni od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.