Czym jest zespół Downa – przyczyny i objawy

Czym jest ten dodatkowy chromosom 21?

To co dziś określamy mianem zespołu Downa po raz pierwszy opisał angielski lekarz, znany z pracy wśród umysłowo chorych dzieci John Langdon Down. W czasach kiedy Down zajmował się pomocą i diagnozowaniem małych pacjentów wiedza na temat chorób umysłowych była znikoma. Dopiero pod koniec lat 50 XX wielu Jérôme Lejeune dowiódł, że osoby z zespołem Downa łączy posiadanie dodatkowej kopii chromosomu 21. Dzięki niemu poszerzono badania nad tą wadą oraz ograniczono stygmatyzujące określenie „mongolizm”.

Zespół Downa jest abberacją chromosomową, czyli zmianą liczby chromosomów, która charakteryzuje się występowaniem dodatkowego chromosomu 21 lub jego części. Nie ma więc dwóch - jak w przypadku zdrowo rozwijającego się płodu, a trzy chromosomy 21. Ten nadmiar materiału genetycznego skutkuje powstawaniem cech takich jak zmiany w wyglądzie, obniżenie zdolności poznawczych oraz wady towarzyszące, takie jak: zaburzenia słuchu lub wzroku, wady serca czy zaburzenia czynności tarczycy.

Skąd wiadomo czy dziecko będzie miało dodatkowy chromosom i co zwiększa tego ryzyko?

Ryzyko niewłaściwego podziału chromosomów zwiększa się z wiekiem matki. Szacuje się, że 40-letnia matka to piętnastokrotnie większe ryzyko urodzenia dziecka z dodatkowym chromosomem niż matka w wieku 20 lat. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na jedno na 700 żywych urodzeń. W Polsce nie prowadzi się ścisłych statystyk urodzeń dzieci z tą wadą wrodzoną.

O tym, że dziecko urodzi się z zespołem Downa matka dowidzieć się może podczas badań prenatalnych. Ale nie musi tak być, wciąż mimo zaawansowanych badań, w części przypadków wady genetyczne nie są rozpoznawane i rodzice dowiadują się o nich dopiero po porodzie. To wielki szok, w którego opanowaniu najbliższa rodzina może ogromnie pomóc dając swoje wsparcie.

W jaki sposób możesz wesprzeć rodziców?

Dzieci z zespołem Downa nigdy nie będą w pełni sprawne. To sprawia, że informacja o tym, że takie dziecko przyjdzie na świat może być i zwykle jest nie tylko dla rodziców, ale i dla dziadków szokująca. Warto w tym momencie zrobić wszystko, by rodzice poczuli Twoje wsparcie i zrozumienie.

Akceptacja ze strony najbliższych są ważniejsze niż reakcja dalszego otoczenia. To wsparcie, które jako Dziadek możesz zaproponować daje rodzicom siłę i wiarę w to, że życie z dzieckiem obarczonym wadami nie musi być udręką.

Co możesz zrobić, kiedy dowiesz się, że wnuk przyjdzie na świat z zespołem Downa:

• Autentycznie wesprzyj rodziców - nie chodzi o telefon z pocieszającym „poradzicie sobie”, ale o aktywne uczestnictwo w oswajaniu myśli o niepełnosprawnym potomku;
• Przeczytaj wszystko co możesz, a nawet więcej - pójdź do biblioteki oraz księgarni, sięgnij po historię rodzin z dziećmi z zespołem Downa. Poszperaj w Internecie, obejrzyj filmy, w których wypowiadają się rodzicie oraz dziadkowie;
• Dowiedz się, jak teraz będzie wyglądało Wasze życie - poszukaj filmów, wywiadów, vlogów na temat dzieci z zespołem Downa. Spróbuj wyobrazić sobie, jak będzie wyglądało życie z chorym dzieckiem. Zobacz na filmach, jak rozmawia się z dziećmi z zespołem Downa, jakie mają ograniczenia, jakie mogą posiadać specjalne zdolności;
• Zrozum, że może być ciężko - wielu rodziców dzieci z zespołem Downa odczuwa swoistą ułomność rodzicielstwa. Wydaje im się, że ich potomek jest gorszy, macierzyństwo ułomne i wszystko o wiele trudniejsze niż dla statystycznej większości. Dlatego rodzicom bardzo potrzebne jest wsparcie i realna pomoc. Empatia, cierpliwość i siła przyda Ci się podczas opieki nad małym człowiekiem, którego natura obdarzyła większą ilością materiału genetycznego niż było mu to potrzebne;
• Zapoznaj się z serwisami, stowarzyszeniami i fundacjami, które pomagają rodzinom, w których wychowuje się maluch z zespołem Downa, np. bardziejkochani.pl
• Zorientuj się, czy w Twoim mieście działają ośrodki pomocy dla rodzin wychowujących dzieci z zespołem Downa, poszukaj wsparcia w Internecie.

Opieka nad małym dzieckiem z zespołem Downa

U noworodków z zespołem Downa często występuje wiotkość mięśni. To ona sprawia, że maluch ma często otwarte usta i wystawiony język. Poza tym u niemowląt z dodatkowym chromosomem często widać również zwiększoną ruchomość kończyn w stawach i charakterystyczne cechy w budowie twarzy jak płaski profil czy spłaszczoną potylicę. Opieka nad takim maluchem nie różni się dramatycznie od opieki nad dzieckiem bez wad, wystarczy zwracać uwagę na elementy, które lekarz podczas wypisu ze szpitala uzna za istotne.

W pierwszym okresie życia dziecko powinno być poddane wszystkim niezbędnym badaniom, które pozwolą wykryć ryzyko wystąpienia takich wad wrodzonych jak:

• wady wzroku jak oczopląs, zez, stożek rogówki, zaćma wrodzona, krótkowzroczność;
• wady przewodu pokarmowego;
• zaburzenia słuchu;
• wady układu moczowo-płciowego;
• niedorozwój umysłowy;
• hipoplazja zębów (niedorozwój szkliwa);
• wady serca;
• nieprawidłowy przebieg tętnicy podobojczykowej.

Lista możliwych do wystąpienia wad jest długa, jednak bardzo rzadko zdarza się, że występują wszystkie u jednego dziecka. Zawsze istotna jest jednak diagnostyka i postępowanie zgodnie z zaleceniami lekarza. Jeśli Twój wnuk ma zaburzenia wzroku czy słuchu trzeba po prostu pilnować, by nosił odpowiednie okulary czy aparat. To zupełnie tak samo jak u zupełnie zdrowego dziecka, u którego rozpoznaje się którąś z powyższych wad.

NIE WSTYDŹ SIĘ! W przypadku wykrycia u dziecka nieuleczalnej choroby często zaczyna się od łez, bezsilności, później przychodzi złość, żal i w końcu zrozumienie. To normalne, naturalne, potrzebne. Nie wstydź się, że płaczesz, nie wstydź się, że się boisz. Pozwól sobie na smutek. On wzmocni Cię na później. Dzięki właściwemu przeżyciu pierwszych momentów z myślą, że Twój wnuk będzie rozwijał się nieco inaczej niż inne dzieci, będziesz bardziej pomocnym opiekunem. Lepszym Dziadkiem, bardziej troskliwą Babcią!

Różnice między maluchem z zespołem Downa a innymi dziećmi

Dzieci z zespołem Downa zwykle później zaczynają mówić, chodzić, rysować. Przeszkadza im gorsza pamięć słuchowa czy obniżone napięcie mięśniowe. Jednak w przypadku niewielkiego stopnia upośledzenia większość podstawowych czynności zostanie przez nie opanowana. Często jednak będzie wymagać to większego zaangażowania ze strony opiekunów.

Pamiętaj! Dziecko z zespołem Downa będzie przechodzić te same etapy co wszystkie inne dzieci tylko w swoim tempie. Osiągnie taki etap rozwoju, na jaki pozwoli mu w danym momencie jego własny organizm.

Dzieci z zespołem Downa mają też mocne strony. Uczą się przez kontakt z drugim człowiekiem, potrafią bardzo wiele wyczytać z interakcji. Mają także dobrą pamięć wzrokową, która pozwala przyspieszyć naukę przez naśladownictwo, wykorzystywanie rysunków i obrazów. Inną istotną mocną stroną tych maluchów jest umiejętność komunikowania się za pomocą gestów. Szybko uczą się używać mimiki czy rąk do wyrażania emocji.

Jak możesz wspomóc rozwój wnuka z zespołem Downa?

• Zapewniaj mu stałą opiekę medyczną - zrób co możesz, by dziecko terminowo przechodziło badania, było rehabilitowane i diagnozowane pod kątem najczęstszych wad rozwojowych.
• Włączaj malucha do codziennego życia - dziecko z zespołem Downa tak samo jak każde inne chętnie pomoże w gotowaniu, pieleniu ogródka. Zainteresuje się sportem, chętnie pójdzie na urodziny do cioci czy plac zabaw. Traktuj go jak „zwykłego’ małego odkrywcę.
• Pomóż w edukacji - zawieź do przedszkola czy szkoły, pomóż znaleźć zajęcia integracyjne, włącz się aktywnie w ten element wychowania malucha.
• Obserwuj i dostosowuj postępowanie do tych obserwacji - właściwe wychowanie dziecka z zespołem Downa to umiejętne dostosowywanie nauki, rozrywki czy zabaw do indywidualnych potrzeb tego niezwykłego przecież malucha.
• Przytulaj i głaszcz - dzieci zawsze potrzebują czułości i bliskości dla większego poczucia bezpieczeństwa, zaś te z dodatkowym chromosomem potrzebują tego jeszcze więcej również dla lepszego rozwoju potencjału poznawczego.
• Gotuj domowe obiady - zespół Downa może wiązać się ze spowolnieniem metabolizmu i alergiami. Bardzo przysłużysz się rodzinie oferując pomoc w przygotowaniu odpowiednich, pełnowartościowych posiłków.
• Pomóż złożyć wnioski o dofinansowanie - w zależności od stopnia niepełnosprawności gmina jest zobowiązana do wypłacania opiekunom dzieci świadczenia pielęgnacyjnego. Dodatkowo opiekunowie dzieci z zespołem Downa mogą wnioskować o dofinansowanie na rehabilitację czy z innych funduszy państwowych dedykowanych osobom niepełnosprawnym. Rodzice nie zawsze mają czas, by dowiedzieć się wszystkiego o należnych im środkach, a w ten sposób możesz ich wspomóc: wyszukać w Internecie, zapytać w urzędzie czy zadzwonić do fundacji.

Sport, muzyka, tworzenie - to wszystko pomaga

Aktywność fizyczna jest dla osób z zespołem Downa ogromnie ważna. Nie tylko pozwala na utrzymanie dobrej kondycji, ale i motywuje do zwiększonego wysiłku intelektualnego. Wiele dobrego daje też rywalizacja, która pomaga w pracowaniu nad ambicją i walce o siebie.

Bardzo dobrym pomysłem, jeśli chodzi o sport czy aktywność artystyczną jest włączanie w nią dzieci od samego początku. Na pewno jest i im i ich opiekunom trudniej, ale nie ma powodów, by tego nie robić. Jeśli więc jesteś zapalonym wędkarzem, lubisz pływać czy chodzić po górach, pokazuj jak najwięcej swojej aktywności wnukowi. Poczuje się elementem Twojego życia, w którym będzie chciał uczestniczyć. Motywuj, pokazuj, włączaj do aktywności - to gwarantuje nieustanną stymulację do pracy mózgu.

21 marca obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Święto obchodzone jest z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa, a od 2012 roku zostało objęte patronatem ONZ. Z tej okazji na całym świecie organizowane są wydarzenia, które mają na celu zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej zespołu Downa. 21 marca manifestujemy swoją wiedzę i wsparcie dla osób z zespołem Downa poprzez ubranie dwóch różnych skarpetek.

Dziecko z zespołem Downa - najczęściej zadawane pytania

1. Jestem babcią dziecka z zespołem Downa. Nie wstydzę się go, ale boję jego zachowania w niektórych publicznych miejscach. Boję się, że zacznie krzyczeć, panikować, że zachowa się w taki sposób, że nie będę mogła sobie z nim poradzić. Stąd rzadko zabieram go gdzieś sama. Jego rodzice myślą, że się wstydzę, a ja nie wiem jak mam postępować, by się przełamać.

   W pierwszej kolejność porozmawiaj o tym szczerze z rodzicami wnuka. Oni mają wszelkie niezbędne informacje oraz wskazówki, które mogą Co pomóc. Każdy człowiek ma ograniczenia. Czasem trzeba je jednoznacznie przełamać. Fakt, niektóre maluchy są szczególnie wrażliwe na wrażenia słuchowe i wzrokowe. Mogą reagować różnie na stres i zagrożenie, ale im więcej się od nich nauczysz, tym łatwiej będzie Ci reagować w przyszłości. A sytuacje publiczne traktuj jako wyzwanie dla osób postronnych, nie dla Ciebie. Ty sobie przecież poradzisz. Pozytywne nastawienie ma tu kluczowe znaczenie.

2. Jestem dziadkiem, a mój niedawno urodzony wnuk będzie dorastał z zespołem Downa. Wydawało mi się, że sporo już na ten temat wiem, ale jednak boję się tego, że przyjdzie dzień, kiedy będziemy z żoną samodzielnie opiekować się Igorem. Wiem, że jest inaczej niż z naszymi starszymi wnuczętami, ale nie mogę pozbyć się strachu, że Igor jest mniejszy, że ma wadę serduszka. Nie będę potrafił z nim robić tego, co robiłem ze starszymi wnukami.

   Czytaj i ucz się. Oglądaj filmy w Internecie, czytaj historię rodzin w których wychowują się dzieci z zespołem Downa. Im więcej wiesz, tym lepiej. Może uda się zaangażować do pomocy jakąś fundację, która pomaga rodzinom takim jak Twoja. Dbaj o zdrowie wnuka razem z jego rodzicami, możesz pomagać w odwożeniu malucha na badania kontrolne. Bądź pomocny i obserwuj. Po prostu!

3. Jestem babcią i mam 7-letniego wnuka z zespołem Downa. Wielokrotnie rozmawiałam o tej wadzie z synem, synową i mężem. Właściwie wydaje mi się, że wiele wiem o następstwach tej wady. Ale sama widzę po sobie, że wolę iść z wnukiem na spacer niż na plac zabaw. Boję się kontaktu z innymi dziećmi. Boję się, że będą się z niego śmiać, a ja nie będę potrafiła zareagować. Jak powinnam się zachować, jeśli na placu zabaw jakieś dziecko będzie się z mojego wnuka śmiało? Co powinnam zrobić?

   Reakcje dzieci bywają różne i faktycznie czasem mogą być dla Twojego wnuka kłopotliwe. Zwłaszcza, że to wiek, w którym coraz więcej się rozumie. Jeśli jakieś dziecko będzie się z niego śmiało, po prostu podejdź i wytłumacz, że wnuk ma zespół Downa dlatego wygląda trochę inaczej. Nie bój się zwrócić uwagi rodzicom, jeśli dzieci są natarczywa czy złośliwe. Miej na uwadze, że często dziecięce zachowanie bierze się nie z chęci sprawienia komuś przykrości, ale z niewiedzy i właśnie w ten sposób powinnaś do tego podchodzić.